Tedavisi yok dediler, Türk doktoru çare oldu! 7 çocuğunu bu nedenle kaybetti
CHAPLE Sendromu: Umut Veren Bir Tedavi Süreci
Nadir görülen ve yüksek ölüm oranları ile bilinen CHAPLE sendromu, bağışıklık sistemi hastalıkları arasında yer alıyor. Bu hastalığın teşhis ve tedavi yöntemlerini geliştiren Türk doktor Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, yaptığı çalışmalarla literatüre geçti. Daha önce 7 çocuğunu aynı hastalık nedeniyle kaybeden bir annenin 6,5 yaşındaki kızı üzerinde uygulanan tedavi, diğer hastalar için umut ışığı oldu.
Yaklaşık 10 yıldır CHAPLE sendromu tedavisi üzerine çalışan Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, hastalığın nedenlerini araştırarak teşhis ve tedavi yöntemlerini geliştirdi. Avrupa İmmünoloji Dernekleri Federasyonu’nun en prestijli ödüllerinden biri olan Doğu’nun Yıldızı ödülüne layık görülen bu tedavi, bağışıklık sistemi hastalığı olan CHAPLE sendromu hastaları için umut kaynağı oldu.
Tıp dünyasında çığır açan bu keşif, genetik geçişli bir hastalık olarak tanımlanıyor. Prof. Dr. Özen, tedavinin mümkün olduğunu kanıtlayarak uluslararası ilaç geliştirme çalışmalarına katkıda bulundu. Meslek hayatını, nedeni bilinmeyen bağışıklık hastalıklarının kökenlerini araştırmaya adayan Özen, bu hastalıkla ilk kez 2015 yılında karşılaştığını, bir tür bağışıklık (immün) yetmezliği hastalığı olduğunu aktardı.
İlk Tedavi Başarıları ve Yüzde Yüz Etki
Hastalıkla ilgili araştırmaların merkezi olarak Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi görev alırken, geçen yıl Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından CHAPLE sendromunun tedavisinde kullanılmak üzere geliştirilen ilaç ruhsat almayı başardı. Ruhsat alınan ilacın tedavi için kullanımı böylelikle başlamış oldu.
Prof. Dr. Özen, çeşitli ilaç firmalarıyla yıllar süren klinik araştırmalar sayesinde ilacı geliştirdiklerini ve 2023 yılının Ağustos ayında ruhsat aldıklarını belirtti. Özen, “Mucizevi bir şekilde hastalar, tedaviye başladıkları ilk dakikadan itibaren farklı bir iyileşme hissediyor ve günler içinde tamamen sağlığına kavuşabiliyorlar.” dedi.
Tıp Literatüründe Bir İlk
Prof. Dr. Özen, ilk hastayı 2013 yılında gördüklerini ancak nedenini anlayamadıklarını dile getirdi. “Genomik incelemelerimiz sonucu hastalığın kökenini 2015 yılında anlamayı başardık. CD55 dediğimiz bir gende mutasyon olduğunu tespit ettik. Böylelikle hastalığın tanısını koymuş olduk.” şeklinde konuştu. Bu hastalığın ilk tanısının Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde konulduğunu belirten Özen, “Yani tıp literatüründe ilk kez bir hasta, bizim hastanemizde tanı almış oldu. Sonraki süreçte tedaviyi geliştirme üzerine odaklandık.” dedi.
CHAPLE sendromu hastalarının çoğu erken yaşlarda hayatını kaybettiği için, bu durumun yaşam kalitelerini olumsuz etkilediğini vurgulayan Prof. Dr. Özen, “Tanı sürecinde hastalığın neden kaynaklandığını araştırdık ve bağışıklık sisteminde anormal çalışma tespit ettik. Tedavimizi de buna yönelik geliştirmeye odaklandık.” ifadelerini kullandı.
Akraba Evlilikleri ve Hastalığın Yaygınlığı
CHAPLE sendromu, bağışıklık hücrelerinin kendi vücuduna saldırması durumu olarak tanımlanıyor ve karın ağrısı, ishal, kusma gibi belirtilerle kendini gösterebiliyor. Hastalığın diğer belirtileri arasında büyüme gelişme geriliği, sık hastalanma ve göz çevresi ile bacaklarda ödem yer alıyor. Ölümcül etkileri ise damar tıkanıklığı ve kalpte pıhtı oluşumu olarak biliniyor.
Prof. Dr. Özen, hastalığın daha çok doğu bölgelerinde, özellikle Erzurum, Iğdır ve Şanlıurfa gibi illerde görüldüğünü belirtirken, “Akraba evlilikleri bu hastalığın görülme sıklığını artırabiliyor.” dedi. Özen, “Batı toplumlarında bu hastalığın görülme oranı daha düşüktür. Ancak dünyanın her yerinde bu hastalar mevcut ve biz onların tedavisi için uluslararası iş birlikleri kurarak çalışıyoruz.” şeklinde konuştu.
Çaresizlikten Umuda
Genetik hastalık olan CHAPLE sendromu sebebiyle 7 çocuğunu kaybeden 45 yaşındaki Hatice Halil, kendisi de aynı hastalıktan yıllardır mustarip. Hatice Halil’in 6,5 yaşındaki kızı Lara, bu tedavi sayesinde hayata tutunabildi. Tedavi bulabilmek için birçok hastaneye gitmek zorunda kalan Halil, yaşadıklarını ilk defa Demirören Haber Ajansı’na anlattı.
Gaziantep’te yaşayan iki çocuk annesi Hatice Halil, hastalığının belirtilerinin 20 yıl önce başladığını ve aynı hastalık nedeniyle 7 çocuğunu kaybettiğini belirtti. “Bir kızım bir de oğlum var. Kızımın da benimle aynı hastalığı olduğu ortaya çıktı. Gitmediğim hastane kalmadı, ama bir türlü teşhis alamadım. Bir yeğenim bu hastanede tedavi görüyordu. En sonunda ben de Ahmet Hoca ile görüştüm.” şeklinde konuştu.
Hastalığının tanısının burada konulduğunu ve tedaviye başlandığını ifade eden Halil, şu an durumunun çok iyi olduğunu belirtti. Halil, doktorların hastalığının metabolizmayla ilgili olduğunu söylediklerini, ancak ne olduğunu kimsenin bilmediğini dile getirerek, “Keşke daha önce bu hastaneye gelseydik, çocuklarım ölmezdi. Türkiye’ye geldiğimde hiç çocuğum yoktu, ikisi de burada doğdu. Sanki biz de ölmüştük ama şimdi yeniden hayata başladık.” ifadelerini kullandı.
Hatice Halil, “Türk doktorlarına çok teşekkür ediyorum, özellikle de Ahmet Hocaya. Çünkü bize umut oldu. 7 çocuğumu kaybettim ama bu çocuğum onun sayesinde yaşayacak.” diyerek, tedavi sürecinin kendisi ve ailesi için ne kadar önemli olduğunu vurguladı.
